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比如说：巴陶氏综合症、爱德华综合症、唐氏综合症等疾病等，即可通过此类诊断直接发现。

PGD/PGS的流程从培养至第五天的囊胚中抽取数个细胞作分析。用第五天的胚胎做活检是为了减低出现镶嵌现象的机会及能够提供较多脱氧核酸(DNA)量进行分析。基因测序技术(NGS)(Next Generation Sequencing)即胚胎植入前遗传学基因染色体筛查，是试管婴儿PGS/PGD技术的升级和最新成果，属于新一代基因测序的范畴。流程上海代怀试管婴儿中介NGS基因测序技术的检查报告需时7-14天的时间，需要选择冻胚移植来配合，待NGS检查结果出来后再进行囊胚移植。

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